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中国硬皮病诊疗指南（2025版）

一、疾病定义与分类更新

硬皮病（SystemicSclerosis，SSc）是一种以微血管损伤、自身免疫失调及多器官纤维化为特征的结缔组织病。2025版首次将“局限性皮肤型硬皮病伴系统受累（lcSSc-SI）”单列为独立亚型，强调其虽皮肤受累局限，但肺动脉高压（PAH）及消化道受累发生率与弥漫型相当。新增“早期SSc（early-SSc）”概念：具备雷诺现象、甲襞毛细血管异常（NVCⅡ级及以上）、抗核抗体阳性及手指肿胀四项中任意三项，即可进入早期干预路径，以阻断“血管-免疫-纤维化”轴的不可逆损伤。

二、流行病学与危险因素

基于2020—2024年国家罕见病注册系统（NRDRS）的1.8万例SSc队列，我国粗患病率上调至27.6/10万，男女比1∶4.2，平均确诊年龄46.3岁。新增危险因素：①长期暴露于PM2.575μg/m3环境，SSc风险增加1.7倍；②反复硅胶注射史，抗Scl-70阳性率升高3.2倍；③EB病毒VCA-IgA持续阳性者，ILD发生率提高42%。指南首次将“职业性二氧化硅暴露”列入一级预防黑名单，建议高危岗位每两年筛查NVC及抗拓扑异构酶Ⅰ抗体。

三、病因与发病机制

2025版以“二次打击”模型整合新证据：首次打击为遗传-表观遗传协同，HLA-DPB113:01、TNFAIP3rs2230926及DNA甲基化酶DNMT