STR遗传标记高通量测序产前诊断样本质量控制技术指南编制说明.pdfVIP

STR遗传标记高通量测序产前诊断样本质量控制

技术指南

编制说明

复旦大学附属妇产科医院

2026年04月30日

目次

1.任务来源1

2.标准制订的背景和目的1

3.标准主要编制过程1

4.标准编制的基本原则2

5.研究目标2

6.伦理要求2

7.技术方案的确定2

7.1STR遗传标记的筛选2

7.2主要试剂3

7.3仪器和耗材3

8.主要检测流程3

8.1样本采集、保存与运输3

8.2样本预处理与核酸提取4

8.3文库制备4

8.4上机测序4

8.5数据分析5

8.6结果判定5

9.质量控制6

9.1起始DNA样本的定量6

9.2二代测序文库的片段分析、定量7

9.3二代测序数据的质控7