《戈谢病酶替代治疗疗效评估与管理指南（2026年版）》.docx

戈谢病酶替代治疗疗效评估与管理指南（2026年版）

一、总则

1.1编制目的

为规范戈谢病酶替代治疗（ERT）的临床应用，建立统一的疗效评估与管理体系，提高治疗同质化水平，保障患者安全与疗效，特制定本指南。

1.2编制依据

本指南依据《中华人民共和国药品管理法》《罕见病诊疗指南（2025年版）》《溶酶体贮积病诊疗规范》及国际戈谢病治疗共识（2024年修订版）制定。

1.3适用范围

本指南适用于全国开展戈谢病酶替代治疗的医疗机构、临床医师、药师、护理人员及相关管理人员。

1.4基本原则

循证医学原则：基于最新临床证据制定评估标准

个体化原则：根据患者基因型、表型及并发症制定个性化方案

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