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2025年医学遗传学试题含答案

一、选择题（每题2分，共20分）

1.以下哪项技术不是用于基因突变检测的方法？

A.基因测序

B.荧光定量PCR

C.聚合酶链反应（PCR）

D.酶联免疫吸附试验（ELISA）

答案：D

2.下列哪种遗传病属于常染色体隐性遗传？

A.血友病

B.肌营养不良

C.苯丙酮尿症

D.红绿色盲

答案：C

3.在进行基因连锁分析时，常用到的遗传标记是：

A.微卫星DNA

B.RFLP

C.AFLP

D.SNP

答案：D

4.下列哪个基因突变会导致囊性纤维化？

A.CFTR

B.SOD1

C.FMR1

D.P53

答案：A

5.以下哪个遗传性疾病是由线粒体DNA突变引起的？

A.莱伯遗传性视神经病变

B.地中海贫血

C.帕金森病

D.唐氏综合症

答案：A

6.以下哪个遗传标记在人类基因组中具有高度多态性？

A.线粒体DNA

B.Y染色体

C.微卫星DNA

D.常染色体

答案：C

7.基因治疗的目的不包括以下哪项？

A.替代或修复有缺陷的基因

B.增强免疫系统的功能

C.提高药物疗效

D.治疗遗传性疾病

答案：C

8.以下哪种技术可用于检测基因表达水平？

A.Northernblot

B.Southernblot

C.Westernblot

D.do