诊断与防治单基因遗传病—影响单基因病分析的因素.ppt

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影响单基因遗传病分析的因素目录遗传异质性与基因的多效性一表现度和外显率二表型模拟(拟表型)三遗传早现四限性遗传与从性遗传五遗传印记六遗传异质性(多因一效):一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起。*一、遗传异质性与基因的多效性例如:β珠蛋白基因突变(点突变、移码突变等)导致地中海贫血先天性聋哑三种遗传方式ADARXR基因多效性(一因多效): 一个基因可以决定或影响多个性状。肝豆状核变性患者神经组织病变肝豆状核变性患者肝脏病变*一、遗传异质性与基因的多效性例如:半乳糖血症:

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