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诊断与防治遗传性代谢缺陷与分子病.ppt

诊断与防治遗传性代谢缺陷与分子病.ppt

    分子病一、分子病的概念分子病是由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病。分子病分类分子病种类很多，根据蛋白质功能的不同，可将分子病分为：血红蛋白病，如а地中海贫血。血浆蛋白病，如血友病A。免疫蛋白缺陷病，如X连锁无丙球蛋白血症。膜蛋白病，如肝豆状核变性。受体蛋白病，如家族性高胆固醇血症。二、血红蛋白病血红蛋白分子合成异常引起的疾病称血红蛋白病。习惯分为异常血红蛋白和地中海贫血两类。分子遗传学研究表明，不管是异常血红蛋白还

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