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中国骨髓增生异常综合征诊疗指南

一、概述

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少，高风险向急性髓系白血病（AML）转化。我国MDS发病率约为0.23/10万~0.75/10万，发病率随年龄增长显著升高，中位发病年龄65岁，近年来年轻发病者占比逐渐升高。

二、诊断与分型

（一）诊断流程

MDS诊断需遵循病史采集→体格检查→实验室检查→排除其他疾病→确定分型与预后分层的流程：

1.病史采集：重点询问有毒化学物质（苯、烷化剂、拓扑异构酶Ⅱ抑制剂等）接触史、放疗史、肿瘤治疗史、家族血液病史；记录出血、乏力、感染等症状持续时间与严重程度。

2.体格检查：关注贫血面容、出血点、肝脾淋巴结肿大情况，明确是否存在感染灶。

3.必备实验室检查：

（1）外周血细胞计数与形态学检查：MDS患者约80%存在两系或三系血细胞减少，仅10%~15%为单一红系减少；需人工镜检观察发育异常形态：红细胞大小不均、大红细胞增多、卵圆形红细胞、点彩红细胞；中性粒细胞核分叶过多（Pelger-Hüet畸形）、核颗粒减少、核浆发育不平衡；血小板巨大血小板、颗粒减少。

（2）骨髓穿刺涂片细胞学检查：要求涂片染色良好，计数≥500个骨髓有核细胞，评估各系发育异常比例：红系发育异常表现为核出芽、核间桥、多核、核碎裂、巨幼样变；粒系发