神经遗传病WES诊断盲区与策略2026.pptx

神经遗传病WES诊断盲区与策略

目录

CONTENTS

技术局限盲区

阴性结果应对策略

特殊变异类型检测

综合诊断提升路径

技术局限盲区

WES仅覆盖1%-2%的蛋白编码区，无法检测占基因组98%的非编码序列。这些区域富集结构变异与动态突变，其变异可能与神经遗传病密切相关，构成WES的核心技术盲区。

非编码区功能变异检测盲区

WES数据质量受捕获效率影响，高GC含量区域捕获效率较低，易导致部分外显子出现低覆盖率或间断覆盖问题，可能造成潜在致病变异的漏检。

高GC含量区域捕获效率不足

非编码区的短串联重复序列异常扩增（如强直性肌营养不良1型）属于动态突变，WES技术无法通读或拼接此类区域，导致相