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医学遗传学应试指南

医学遗传学应试需系统掌握核心知识体系，结合高频考点与解题技巧，重点突破遗传方式判断、再发风险计算、常见遗传病特征及分子诊断技术应用。以下从关键模块、高频考点解析、记忆技巧、题型应对及易错点五方面展开。

一、核心知识模块与高频考点

（一）遗传方式与单基因病

1.常染色体显性遗传（AD）：

特点为垂直传递（每代可见患者）、男女发病概率均等、杂合子即可发病。典型疾病包括多指（趾）症、Huntington病（HD）、Marfan综合征。需注意“不完全外显”（如视网膜母细胞瘤外显率约90%）和“延迟显性”（HD通常30-40岁发病）的特殊情况。

2.常染色体隐性遗传（