单基因遗传疾病解析与防治策略.pptxVIP

单基因遗传病（二）第1页

人体内的每一步代谢反应，绝大多数都需要某种特异性的酶催化才能完毕。基因突变所引发的酶的结构变化或合成障碍，均有可能引发某种代谢过程的中断或紊乱。假如这种基因突变正好发生在生殖细胞或受精卵中，就有可能传递给后代，从而使后代产生相应的先天性代谢缺点（inbornerrorsofmetabolism）或遗传性酶病（hereditaryenzymopathy）。第2页

先天性代谢缺点的共同规律酶缺点与酶活性底物堆积和产物缺乏底物分子的大小与性质临床表型与酶缺点第3页

类型糖代谢遗传病氨基酸代谢遗传病核酸代谢遗传病脂类代谢遗传病维生素代谢遗传病金属代谢遗传病药品代谢遗传病……第4页

主要疾病苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）肝豆状核变性（HLD）糖原贮积症（glycogenstoragedisease，GSD）粘多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS）……第5页

遗传学一种严重的常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病，首次发觉于1934年，