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高脂血症的家族性高胆固醇血症筛查

一、背景：藏在“血脂高”背后的“遗传杀手”

说起“高脂血症”，很多人都不陌生——体检报告上的“甘油三酯升高”“低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）异常”，或是医生提醒的“少吃油腻”“多运动”。但鲜有人知道，在高脂血症的庞大群体中，有一种“家族性高胆固醇血症（FamilialHypercholesterolemia，简称FH）”，它不是“吃出来的血脂高”，而是刻在基因里的“胆固醇清除障碍”，更像是一颗“定时炸弹”——患者从出生起就带着缺陷的LDL受体基因，导致血液中的LDL-C无法正常代谢，日积月累沉积在血管壁，最终引发早发冠心病、心肌梗死甚至猝死。

我曾在心内科门诊遇到过一个26岁的姑娘小夏：她没有高血压、糖尿病，不抽烟不喝酒，却在加班时突发胸口剧痛，被120送进医院。冠脉造影显示，她的左前降支（心脏的“主干道”）已经堵了80%，必须放支架。术后查血脂，她的LDL-C高达8.1mmol/L（正常人应＜3.4mmol/L）——这个数值比长期吃油腻的中年人还高。追问家族史，小夏的爸爸38岁就因心梗去世，奶奶也是40岁出头就做了冠脉搭桥。后来基因检测证实：小夏携带LDL受体基因的杂合突变——这就是典型的杂合子FH（FH分为杂合子和纯合子，纯合子更罕见但危害更大，有些孩子几岁就会出现血管病变）。

小夏的故事不是个例。据《中国家族性高胆固醇血症筛查与诊治专家共