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《新生儿疾病筛查技术规范》

一、引言

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害严重的先天性、遗传性、代谢性疾病进行的群体性筛查，目的是早期发现、早期诊断、早期干预，从而避免或减少严重后果，提高人口素质。《新生儿疾病筛查技术规范》（以下简称《规范》）的制定与实施，旨在统一和规范全国新生儿疾病筛查工作的技术流程与管理要求，确保筛查质量，保障儿童健康。本《规范》适用于全国各级各类开展新生儿疾病筛查工作的医疗保健机构及相关人员。

二、基本原则

1.早期发现、早期干预原则：强调在新生儿出生后尽早进行筛查，对筛查阳性者及时进行确诊和干预治疗，以获得最佳预后。

2.知情同意原则：筛查前，应向新生儿监护人充分告知筛查的目的、意义、筛查疾病种类、方法、可能的风险及结果解读等信息，尊重监护人的意愿，签署知情同意书。

3.质量第一原则：严格遵守各项技术操作规程，确保从标本采集、运输、实验室检测到结果报告、阳性召回、确诊干预等各个环节的质量，保证筛查结果的准确性和可靠性。

4.系统管理原则：建立健全新生儿疾病筛查的网络体系，加强各环节之间的衔接与协作，实现从筛查到干预的全程系统化管理。

5.公平可及原则：努力提高新生儿疾病筛查的覆盖率，确保所有新生儿都能公平享有这项基本卫生服务。

三、技术流程与要求

（一）筛查前准备与宣传

1.健康教育：通过多种形式向孕妇及其家属普及新生儿疾病筛查的