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腺苷酸环化酶激活剂对脆性X智力低下一号基因的靶向激活及治疗潜能探究

一、引言

1.1研究背景与意义

1.1.1脆性X智力低下疾病概述

脆性X智力低下疾病，医学上称为脆性X综合征（FragileXsyndrome，FXS），是一种常见的遗传性神经发育障碍疾病。它是导致智力低下及行为障碍的主要原因之一，在男性人群中的发病率约为1/4000，在女性人群中的发病率约为1/8000，在所有男性智力低下患者中，脆性X综合征患者占比可达10%-20%，发病率仅次于先天愚型。

该疾病的发病机制与脆性X智力低下一号基因（FMR1）的突变密切相关。FMR1基因位于X染色体