PIK3CA检测整合到晚期HR+HER2-乳腺癌的临床实践总结2026.pdfVIP

PIK3CA检测整合到晚期HR+HER2－乳腺癌的临床实践总结2026

在过去数十年间，精准肿瘤学的逐步实施深刻地改变了乳腺癌的预后评估

与治疗策略。在众多影响乳腺癌发生发展的分子通路中，磷脂酰肌醇－3-

激酶／蛋白激酶B／哺乳动物雷帕霉素靶蛋白信号通路因其在细胞生存与

增殖中的核心调控作用而备受关注。该通路的异常激活不仅是乳腺癌发病

机制中的关键环节，还与内分泌治疗及靶向治疗的耐药性密切相关。在

HR+/HER2－这一最常见的乳腺癌亚型中，编码PI3K催化亚基pllOa的

PIK3CA基因激活突变尤为常见，约占所有该类肿瘤的35％至40%。这

些突变不仅具有潜在的预后价值，更重要的是，它们已成为预测患者对特

异性PI3K抑制剂治疗反应的关键生物标志物。基千此，针对PIK3CA突

变的精准检测在临床实践中变得至关重要。

尽管国际上已有相关检测指南，但在实际临床操作中，尤其是在前处理流

程、样本选择及报告标准化方面，仍存在显著差异。为了解决这些问题，

一个由意大利病理学家、分子生物学家及肿瘤学家组成的多学科专家组，

基千最新的科学证据与本国参考实验室的集体经验，共同制定了一份共识