发作性睡病诊疗指南(2026年版)(2篇）.docxVIP

发作性睡病诊疗指南(2026年版)(2篇）

发作性睡病是一种原因不明的慢性睡眠障碍，临床上以不可抗拒的短期睡眠发作为特点，多于儿童或青年期起病。为进一步规范发作性睡病的诊断与治疗，提高临床诊疗水平，特制定本《发作性睡病诊疗指南（2026年版）》。

一、流行病学

发作性睡病可发生于任何年龄，以10-20岁为发病高峰。国外报道患病率为0.02%-0.18%，我国患病率约为0.033%。男女患病率无明显差异。发作性睡病的发病具有一定的遗传倾向，约10%-15%的患者有家族史。

二、病因与发病机制

1.遗传因素

?多项研究表明，发作性睡病与人类白细胞抗原（HLA）相关。约90%以上的发作性睡病伴猝倒患者携带HLA-DQB1*06:02等位基因，而普通人群中该等位基因的携带率约为20%-30%。此外，一些其他基因如T细胞受体基因、P2RY11基因等也可能与发作性睡病的发病有关。

2.环境因素

?感染是发作性睡病的重要环境诱因之一。尤其是甲型流感病毒感染，在感染后一段时间内，患者发生发作性睡病的风险明显增加。此外，头部创伤、压力过大、睡眠剥夺等也可能诱发发作性睡病。

3.神经生物学机制

?发作性睡病的发病与下丘脑分泌素（orexin）系统功能障碍密切相关。下丘脑分泌素是由下丘脑外侧区神经元分泌的神经肽，它对维持觉醒、调节睡眠-觉醒周