2024年纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识要点PPT课件.pptxVIP

2024年纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识要点

目录02早期筛查策略01疾病概述03诊断标准04管理原则05治疗方案06共识建议

疾病概述01

罕见遗传病西方国家患病率约为1/16万~1/30万，中国估计为1/100万~3/100万，全国患者约1390~4170例，女性略多于男性。发病率差异早发心血管风险未经治疗的HoFH患者多在20岁前出现动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD），30岁左右因心梗、猝死等并发症死亡。纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）是由低密度脂蛋白受体（LDLR）、载脂蛋白B（APOB）、PCSK9或LDLRAP1基因纯合或复合杂合突变引起的常染色体遗传病，导致LDL-C代谢严重障碍。定义与流行病学特征

病理机制与临床表现LDL-C代谢缺陷基因突变导致LDL受体功能丧失或严重受损，血浆LDL-C水平可达正常值的6~8倍（13mmol/L），胆固醇在全身异常沉积。典型症状儿童期即可出现皮肤黄色瘤（眼睑、肌腱）、角膜弓，10岁前可能发生主动脉瓣狭窄、冠心病等心血管病变。心血管并发症包括主动脉钙化、二尖瓣反流、心绞痛等，进展迅速，需早期干预以延缓疾病进展。实验室特征血脂检测显示LDL-C极度升高，伴正常或轻度升高的甘油三酯，基因检测可明确致病突变类型。

遗传模式与家族史分析常染色体遗传父母双方均为致病基因携带者时，子代有25%概率患病，50%为杂合子