肺动脉高压的精准分子分型：从特发性到遗传性PAH的基因Panel检测与靶向药物研发市场.docxVIP

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《肺动脉高压的精准分子分型：从特发性到遗传性PAH的基因Panel检测与靶向药物研发市场》

一、调研概述

1.1调研背景与目的

肺动脉高压（PAH）是一类恶性进展性心血管疾病，以肺血管阻力进行性升高和右心衰竭为特征。精准医学的兴起正将PAH诊疗从临床表型分类推向分子分型时代。

特发性PAH（IPAH）占主导地位，但约6%10%的成人患者存在可识别的遗传病因，其中BMPR2基因突变最为常见，ACVRL1、ENG等基因突变也与PAH发生密切相关。不同突变携带者的外显率差异悬殊——BMPR2突变携带者终生外显率约20%30%，而ACVRL1突变在合并遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）的患者中外显率更低，但预后更具异质性。

在此背景下，基因Panel检测作为分子分型的核心工具，正快速渗透临床。与此同时，针对BMP/Smad、TGF-β等信号通路的靶向药物研发进入爆发期，如Sotatercept等新药的III期临床试验显著改善了患者血流动力学指标。本报告旨在系统分析这一交叉市场的规模、竞争格局与演进趋势，为行业参与者提供决策依据，推动PAH精准诊疗体系的成熟。

1.2研究范围与方法

本次调研聚焦于PAH基因Panel检测服务及以BMPR2、ACVRL1等相关信号通路为靶点的创新药物市场。研究范围覆盖全球与中国市场，时间跨度自2019年至2030年，重点考察遗传性PAH