原创力文档神经元核内包涵体病
摘要
神经元核内包涵体病(NIID)是一种以细胞核内出现嗜酸性和
p62阳性包涵体为病理特征的遗传变性病。致病交舞为N0TCH2NLC基
因5,非翻译区的CGG异常重复扩增，致病机制主要为RNA毒性和多
聚甘氨酸蛋白毒性使相应的细胞功能受损。该病临床表型呈异质性，
可分为以认知碍、运动碍、发作性神经事件、自主神经功能碍
和神经肌肉病为主要表现的不同亚型。头颅磁共振成像常为诊断提供
重要线索，包括弥散加权成像(DWI)皮髓质交界处“绸带征”、累
及放射冠和半卵圆中心的弥漫性脑白质病变、肌月氐体压
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