特发性震颤诊断与治疗汇报人:神经内科
疾病概述与流行病学0.9~2.1%普通人群患病率65岁+升至4.1%30~70%患者有阳性家族史常染色体显性遗传17岁临床最年轻患者青少年亦可发病疾病定义特发性震颤(ET)是最常见的运动障碍性疾病核心特征以双侧上肢动作性震颤为核心特征受累部位可累及头部、声音及下肢临床误区澄清并非帕金森病早期表现,90%以上患者不会进展为帕金森病可发生于青少年群体,临床最年轻患者仅17岁
病因与发病机制遗传机制已发现至少7个相关基因位点,FTM1、TENM3与家族性ET关联密切FTM1、TENM3与家族性ET关联密切家族性患者多为单基因致病,散发性患者为遗传易感性与环境因素
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