查房儿童脑铁沉积症速成｜PKAN 与 NBIA.pptxVIP

1NBIA基础认知演讲人

目录01.NBIA基础认知02.PKAN核心临床与影像学特征03.查房鉴别诊断要点04.急性期处理与长期管理策略05.典型病例复盘06.核心要点总结

查房儿童脑铁沉积症速成｜PKAN与NBIA

目录

1NBIA基础认知

2PKAN核心临床与影像学特征

3查房鉴别诊断要点

4急性期处理与长期管理策略

5典型病例复盘

6核心要点总结

我在儿科神经专科查房的8年时间里，见过太多被误诊的儿童脑铁沉积症患儿，不少孩子早期被当成脑瘫、缺钙、弱视治疗，错过最佳干预窗口，所以整理了这份查房速成内容，帮大家快速掌握核心要点，碰到可疑病例能快速识别。

01NBIA基础认知

1定义与流行病学特征NBIA即神经退行性疾病伴脑铁沉积，是一组以基底节区异常铁沉积为核心病理特征的遗传性神经退行性疾病，目前已报道的致病基因共21种，按照遗传模式可分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁遗传三类，其中儿童起病的病例占所有NBIA病例的72%，整体人群发病率约为百万分之二，虽然属于罕见病，但在儿童神经遗传门诊的占比可达1.2%，是儿童不明原因运动障碍的重要病因之一。

2核心发病机制所有NBIA亚型的发病核心均为铁代谢通路相关基因异常，导致基底节尤其是苍白球区域的铁离子无法正常转运出神经元细胞，过量沉积的铁离子通过芬顿反应产生大量氧自由基，引发氧化应激损伤，破坏神经