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JAK2基因突变检测：真性红细胞增多症诊疗的关键密码

一、引言

1.1研究背景与意义

真性红细胞增多症（PolycythemiaVera，PV）是一种原因未明的造血干细胞克隆性疾病，属于骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferativeneoplasm，MPN）。其以红系细胞异常增殖为显著特点，红细胞过度增生使得全血容量增多，血液粘稠度增加，常伴有白细胞和血小板增多的情况。病情若进一步发展，还可能出现骨髓纤维化，甚至向急性白血病转化，严重威胁患者的生命健康。

临床上，PV患者的症状表现多样，常见的有皮肤红紫，这是由于血液中红细胞增多，血液流速减慢，还原血红蛋白增多所致；肝脾肿大，这