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《人类与医学遗传学》8、临床遗传学研究进展-20150415 教学课件.pptx

《人类与医学遗传学》8、临床遗传学研究进展-20150415 教学课件.pptx

    “临床遗传学”clinicalgenetics

    研究进展

    邬玲仟

    2013年12月23日;clinicalgenetics

    是医学遗传学的重要组成部分，其内容是运用医学遗传学理论知识，通过家系调查和各项检查来诊断、治疗和预防遗传病。;临床遗传学学科与内、外、妇、儿的区别;人类基因组计划：人类基因组约有2.5万个基因

    OMIM已收录的注释基因14,462（14880）个

    孟德尔遗传性状/疾病7,599种（7987）

    已克隆致病基因4,015种（4494）

    未克隆致病基因3,580种（3493）

    Gene

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