Emery-Dreifuss肌营养不良症.pptxVIP

Emery-Dreifuss肌营养不良症汇报人：医学培训部

疾病定义与流行病学三联征核心临床特征0.39/10万发病率1966首次报道年份进行性肌无力上肢近端及肩胛带肌首先受累逐渐累及骨盆带及下肢远端肌群关节挛缩早期出现肘部屈曲挛缩、跟腱缩短颈部前屈受限心脏病变心脏传导阻滞、室性心律失常心力衰竭，可致心源性猝死

病因与遗传机制X连锁型EMD基因位于Xp21.2编码emerin蛋白突变导致核膜稳定性下降常染色体显性型LMNA基因位于1号染色体编码核纤层蛋白A/C突变导致核骨架异常发病机制核膜蛋白功能缺陷影响高机械应力组织肌纤维反复损伤、坏死与再生障碍约30%患者为新发基因突变其他相关基因：SYN