发作性共济失调诊疗.pptx

发作性共济失调诊疗汇报人：神经内科

目录发作性共济失调概述与流行病学病因与发病机制临床分型与特征诊断方法与流程治疗策略与管理预后评估与遗传咨询010203040506

发作性共济失调概述与流行病学01

疾病定义与核心特征发作性病程自限性发作，发作间期无神经功能缺损小脑功能障碍共济失调、平衡障碍、构音障碍遗传背景常染色体显性遗传，家族史阳性率高离子通道突变钾/钙离子通道基因突变致病疾病定义发作性共济失调是一类罕见的常染色体显性遗传性离子通道病，以反复发作性小脑功能障碍为核心表现疾病归属属于遗传性共济失调的罕见亚型，归类于离子通道病范畴

流行病学数据漏诊率较高患病率我国遗传性共济失调总体患病率约1