（2026年）儿科学先天性巨结肠PPT课件.pptxVIP

儿科学先天性巨结肠

目录02病因与发病机制01疾病概述03临床表现04诊断方法05治疗策略06预后与随访

疾病概述01

定义与基本特征先天性巨结肠是由于胚胎期肠道神经节细胞迁移障碍导致的远端结肠神经节细胞缺如，表现为病变肠段持续性痉挛、近端肠管代偿性扩张。消化道发育异常性疾病新生儿期即可出现胎便排出延迟（48小时）、腹胀、呕吐等肠梗阻症状，儿童期则以慢性便秘、营养不良为主要特征。典型临床表现

亚洲人群发病率略高于欧美国家，可能与遗传易感性差异相关。家族遗传史（如RET基因突变）、母亲妊娠期糖尿病等均为明确危险因素，约5%-20%病例合并其他先天性畸形（如唐氏综合征）。先天性巨结肠是新生儿消化道