脊髓小脑性共济失调分型与诊治.pptxVIP

脊髓小脑性共济失调分型与诊治汇报人：神经内科临床医师

目录SCA疾病概述与流行病学特征分子分型与遗传机制临床表现与诊断标准治疗策略与最新进展临床实践与共识推荐0102030405

SCA疾病概述与流行病学特征01

SCA定义与核心特征40+亚型显性遗传遗传方式神经退行疾病性质步态共济失调早期呈醉酒样步态站立不稳，行走摇晃构音障碍言语含糊断续吟诗样或爆破样语言眼球运动异常震颤、扫视障碍凝视诱发眼动异常多系统损害晚期可伴吞咽困难认知功能下降及多系统损害

全球与中国流行病学数据1-5/10万全球患病率罕见病35-40岁平均发病年龄跨度大70%有家族史比例遗传性10万+中国患者人数逐年上升全球流行病学