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AIRE基因多态性与重症肌无力的关联探究：从分子机制到临床意义

一、引言

1.1研究背景与意义

重症肌无力（MyastheniaGravis，MG）作为一种罕见的、慢性自身免疫性疾病，严重威胁着患者的健康和生活质量。其发病机制主要是机体产生针对突触后膜上乙酰胆碱受体（AChR）、肌肉特异性激酶（MuSK）或其他乙酰胆碱受体相关蛋白的自身抗体，这些抗体干扰神经肌肉接头处的信号传递，导致肌肉无力和易疲劳。MG可不同程度地影响眼球运动、吞咽、言语、活动和呼吸功能，约85%的患者会出现眼肌以外的症状，发展为全身型重症肌无力（gMG）。据弗若斯特沙利文报告，全球重症肌无力患者人数预计202