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常见溶酶体贮积症新生儿筛查专家共识（2026）培训

目录

02

溶酶体贮积症基础

01

引言与背景

03

新生儿筛查原理

04

专家共识核心内容

05

筛查实施与管理

06

培训设计与评估

引言与背景

01

培训目的与意义

规范筛查流程

通过培训统一溶酶体贮积症（LSD）新生儿筛查的操作标准，确保检测结果的准确性和可比性，减少漏诊或误诊风险。

提升早期诊断率

强调早期筛查对戈谢病、庞贝病等可治性LSD的重要性，帮助医疗人员掌握关键指标（如酶活性检测、基因分析），实现症状前干预。

优化治疗衔接

指导医护人员对筛查阳性患儿及时转诊至专科，促进酶替代疗法（ERT）或造血干细胞移植（HSCT）等治疗的早期应用。

推动政策落地

结合国内外筛查经验，支持各地区将LSD纳入新生儿常规筛查项目，完善公共卫生防控体系。

专家共识概述

核心病种覆盖

聚焦戈谢病、糖原累积病Ⅱ型、法布雷病等6种常见LSD，明确其筛查优先级及临床管理路径。

技术标准化

推荐串联质谱技术作为主要筛查方法，并细化干血斑样本采集、运输及储存的标准化操作规范。

多学科协作框架

整合新生儿科、遗传代谢科、实验室检测等多方资源，建立从筛查到随访的全流程协作机制。

目标受众介绍

负责阳性病例的进一步诊断、治疗及长期随访管理。

包括采血员、实验室技术人员，需掌握样本处理及初筛结果解读技能。

了解LSD疾病负担与筛查成本效益，推动区域性筛查