遗传性代谢病肝豆状核变性详解.pptVIP

遗传性代谢病肝豆状核变性详解演示文稿现在是1页\一共有44页\编辑于星期二

（优选）遗传性代谢病肝豆状核变性现在是2页\一共有44页\编辑于星期二

辅助检查血清铜氧化酶吸光度cup10u/L腹部B超：肝回声粗糙，脾大肋缘下1.5cm智商86分，记忆商95分血生化：ALP329U/LBUN8.3mmol/LUA84umol/L诱发电位：BAEP右侧脑干上段传导障碍；VEP潜伏期延长；SEP双顶异常。EEG：广泛轻度异常24小时尿铜、锌含量，血铜锌未回报现在是3页\一共有44页\编辑于星期二

CT及MRI头CT：双基底节对称低密度头MRI：双尾状核、豆状核对称不规则稍长T1长T2信号，桥脑片状略长T2信号，中脑、桥脑萎缩。现在是4页\一共有44页\编辑于星期二

定位诊断锥体外系：依据行走困难、肢体抖动、言语不利，查体构音障碍、肌张力障碍。考虑纹状体受累；患者步基宽，眼震，考虑小脑或与之的联系纤维受累。大脑皮层：智能障碍、计算力差，可能额、颞叶皮层受累。角膜：K-F环阳性。脑干：诱发电位提示脑干上段传导障碍，头MRI提示中脑萎缩，桥脑长T2信号。现在是5页\一共有44页\编辑于星期二

定性诊断现在是6页\一共有44页\编辑于星期二

定性诊断：Wilson病临床特点少年隐袭起病临床表现：以锥体外系为主的神经症状、肝损害和精神症状角膜K-F环阳性血清铜代谢异常：血清铜氧化酶吸光