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研究报告

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磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、背景与意义

1.1磷酸烯醇丙酮酸羧激酶缺乏的概述

磷酸烯醇丙酮酸羧激酶（PEPCK）是一种关键性酶，在糖异生过程中起着至关重要的作用。PEPCK缺乏是一种罕见的遗传性疾病，由于PEPCK基因突变导致该酶活性显著降低，进而引起糖异生不足，患者表现出多种代谢和临床特征。该疾病在全球范围内的发病率约为1/100万，男女发病率相当。

PEPCK缺乏的主要症状包括间歇性低血糖、发育迟缓、酸中毒和酮症。低血糖是PEPCK缺乏最常见和最严重的症状，通常在出生后的前几个月内出现，表现为喂养困难、哭