骨软骨发育不良伴有管状骨和脊柱的发育缺陷多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docx

研究报告

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骨软骨发育不良伴有管状骨和脊柱的发育缺陷多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.疾病定义及分类

(1)骨软骨发育不良（Osteochondrodysplasia）是一种遗传性骨骼发育异常疾病，主要影响骨骼的生长和形态。根据世界卫生组织（WHO）的分类，骨软骨发育不良属于骨骼发育障碍疾病范畴，是一种常见的遗传性疾病，全球发病率约为1/10,000。该疾病可由多种基因突变引起，如EXT1、EXT2、CRTAP、LRP5等基因突变均可导致骨软骨发育不良。患者通常表现为身高矮小、骨骼畸形、关节功能障碍等症状。

(2)骨软骨发育不良可分为