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儿童孤独症（孤独症谱系障碍）完整概述

一、基本定义与疾病属性

儿童孤独症，现统一规范名称为孤独症谱系障碍（ASD），俗称自闭症，是起病于婴幼儿早期、终身性神经发育障碍疾病，并非后天性格孤僻、心理问题或家庭教育不当导致。

依据国家卫健委《0～6岁儿童孤独症筛查干预服务规范》，本病核心特征为持续性社交沟通障碍、兴趣狭窄、刻板重复行为、感知觉异常，多在3岁前缓慢起病，症状贯穿儿童发育全程，轻重程度呈谱系化、个体化差异，无法自愈，无特效治愈药物，早筛查、早诊断、早康复是改善预后的唯一核心手段。我国儿童孤独症患病率约7‰，是儿童高发神经发育障碍疾病。

二、发病病因

病因尚未完全明确，为遗传+环境共同作用，以遗传因素为主，遗传度高达60%～90%，与家庭教育、父母陪伴多少、性格无关。

1.遗传因素：多基因遗传、基因新发突变是主要诱因，家族有发育异常、精神疾病史风险更高。

2.神经发育因素：大脑结构、神经递质、神经网络发育异常，导致社交认知、信息处理能力缺陷。

3.孕期与围生期因素：孕期感染、高龄妊娠、早产、低体重、宫内缺氧、分娩损伤等增加发病风险。

4.环境诱发因素：婴幼儿早期不良环境刺激、感官刺激异常、缺乏有效社交互动，会加重症状，但不会直接致病。

三、四大核心临床表现（必考核心）

1.社交互动障碍（最核心、最本质症状）

属于双向社交能力缺失，不是“不愿交流”，而是“不会交流”。