数字健康在极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症管理中的运动指导.docx

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《数字健康在极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症管理中的运动指导》

一、概述

1.1背景与意义

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCAD）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，患者体内缺乏分解长链脂肪酸的关键酶。在运动或空腹状态下，机体需动员脂肪供能，但VLCAD患者无法有效完成此过程，导致长链酰基辅酶A在细胞内异常蓄积，引发严重的能量危机与细胞毒性。这种代谢障碍使得患者在运动时极易出现肌肉疼痛、横纹肌溶解甚至危及生命的代谢失代偿。

传统的VLCAD管理高度依赖患者的主观感受与纸质日志，缺乏实时监测与前瞻性预警机制。随着数字健康技术的飞速发展，针对VLCAD患者的运动强度监测与肌肉症