核糖体基因区打靶载体介导FVIII打靶人胚胎干细胞及其定向分化的深度解析与应用探索.docx

核糖体基因区打靶载体介导FVIII打靶人胚胎干细胞及其定向分化的深度解析与应用探索

一、引言

1.1研究背景与意义

1.1.1血友病A与FVIII基因

血友病A作为一种典型的X染色体连锁隐性遗传性出血性疾病，严重影响患者的生活质量与身体健康。其发病根源在于FVIII基因的异常，该基因位于X染色体上，全长186kb，由26个外显子组成，一旦发生点突变、基因倒置、小段基因的缺失和插入等情况，就会致使人体无法合成足量的FVIII，进而引发内源性凝血障碍。患者常表现出轻微创伤后出血倾向严重，甚至在无明显外伤时也可能出现“自发性”出血，出血部位多见于关节、肌肉