罕见病基因治疗药物的支付保障机制与多层次医疗保障体系探索.docx

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《罕见病基因治疗药物的支付保障机制与多层次医疗保障体系探索》

一、调研概述

1.1调研背景与目的

全球已知罕见病超过7000种，仅约5%有药可治。基因治疗凭借一次性给药、根治性修复的潜力，正在改写诸多遗传性罕见病的治疗史。然而，脊髓性肌萎缩症基因药物诺西那生钠注射液每剂曾高达70万元，Zolgensma在美定价更达210万美元，高昂费用使绝大多数患者家庭望而却步。

在中国，罕见病目录已纳入207种疾病，但基因治疗药物的市场准入仍面临审评审批、定价机制、医保准入等多重壁垒。患者用药可及性严重不足，几乎全部自费的支付模式引发因病致贫的强烈社会焦虑。本报告聚焦罕见病基因治疗药物的