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解析非综合征型耳聋线粒体DNA突变及临床表型多样性：分子机制与临床特征的深度剖析

一、引言

1.1研究背景

听力障碍作为一种常见的感官缺陷，严重影响着患者的生活质量与社会交流。据世界卫生组织（WHO）统计，全球约有5%的人口，即超过3.6亿人存在不同程度的听力损失，而在新生儿中，听力障碍的发生率约为1‰-3‰。在众多听力障碍类型中，非综合征型耳聋（NonsyndromicHearingLoss,NSHL）占据了相当大的比例，约占遗传性耳聋的70%。NSHL指的是仅表现为听力下降，不伴有其他器官系统异常的一类遗传性耳聋。其遗传方式多样，包括常染色体显性遗传、常染色体