小儿先天性巨结肠同源病的鉴别诊断.pptxVIP

小儿先天性巨结肠同源病的鉴别诊断汇报人：小儿外科

疾病概述与核心病理特征1/5000新生儿发病率较巨结肠更高4:1男女患病比例男性显著高发30%家族遗传倾向占比RET/EDNRB突变定义与发病机制先天性肠道疾病，核心病理为肠道神经节细胞发育异常或部分缺失，导致肠管局部痉挛、狭窄，粪便淤滞于近端结肠，引起肠管扩张肥厚。与典型先天性巨结肠的关键区别在于神经节细胞未完全缺如，而是数量减少或形态幼稚化。AIND-A型神经节细胞减少伴神经纤维增生，临床表现更接近典型巨结肠BIND-B型神经节细胞形态幼稚化，多表现为慢性假性肠梗阻流行病学特征发病率更高：新生儿约1/5000，散发型占比约70%性别差异：男