脑组织铁沉积神经变性病（NBIA）.pptxVIP

脑组织铁沉积神经变性病（NBIA）汇报人：神经内科

目录NBIA概述与流行病学NBIA分型与分子机制主要亚型临床特征影像学诊断与鉴别治疗现状与策略研究前沿与展望010203040506

NBIA概述与流行病学01

NBIA的定义与历史沿革NBIA定义NBIA是一组由基因突变导致的以锥体外系症状为主，在脑组织特定部位可见异常铁沉积的罕见神经遗传变性疾病11922年Hallervorden-Spatz综合征首次在构音障碍与痴呆患者中观察到基底神经节铁沉积2现代分类影像学分类确立NBIA统称为以大脑铁异常沉积为特征的神经退行性疾病，主要累及苍白球和黑质3分子时代分子分型演进随着致病基因陆续鉴定，NBIA从影像学分类迈向分子分型1-3/百万发病率15种NBIA亚型高度异质性临床和遗传

铁代谢与神经退行性变铁毒性更像是脂质降解受损和溶酶体功能障碍的次级事件——病理生理关键认知铁的生物学双面性参与氧化磷酸化、神经递质合成等关键过程，但过量铁可催化Fenton反应，产生羟基自由基铁沉积的因果争议铁沉积究竟是疾病的主要驱动因素，还是其他细胞功能紊乱的次级后果，目前仍存在争议关键基因认知在导致NBIA的基因中，仅铜蓝蛋白基因和铁蛋白L链基因可直接导致铁离子代谢障碍，其余基因主要与脂肪代谢、溶酶体活性障碍等相关

NBIA分型与分子机制02

NBIA五大分子分型分型类别致病基因核心机制代表亚型辅酶A生