骨髓增生异常综合征的发病机制.pptxVIP

骨髓增生异常综合征的发病机制汇报人：血液科研究团队

目录基因突变与克隆演化机制骨髓微环境重塑与免疫逃逸表观遗传与三维基因组重构细胞死亡与代谢异常机制微生物组与全身炎症关联0102030405

基因突变与克隆演化机制01

RNA剪接异常与表观调控失调驱动基因分型与功能表观遗传调控基因协同突变SF3B1突变环状铁粒幼细胞增多，导致关键分化基因HSPA9剪接错误引发红系成熟阻滞SRSF2突变多系病态造血，影响RNA剪接机制广泛通路受累U2AF1突变影响红细胞分化关键通路HSP70家族与输血依赖显著相关2024年新发现TET2与DNMT3A双突变DNA甲基化紊乱加剧，激活逆转录转座子LINE-1诱发基