共济失调毛细血管扩张症.pptx

共济失调毛细血管扩张症汇报人：神经内科

目录疾病概述与历史沿革病因与发病机制临床表现辅助检查与诊断治疗与管理预后与研究展望010203040506

疾病概述与历史沿革01

疾病定义与流行病学疾病定义A-T共济失调毛细血管扩张症（Ataxia-Telangiectasia,A-T）是一种由ATM基因突变引起的常染色体隐性遗传性多系统疾病进行性小脑共济失调眼皮肤毛细血管扩张免疫缺陷肿瘤易感性发病率与遗传1/40,000至1/100,000活产婴常染色体隐性遗传，男女均可发病携带者频率约1%地域分布全球均有报道部分区域因奠基者效应发病率偏高疾病归属DNA修复缺陷类疾病神经皮肤综合征

历史沿革与里程