遗传性球形红细胞增多症.pptx

遗传性球形红细胞增多症汇报人：血液科教学组

目录疾病概述与流行病学特征病因与发病机制临床表现与分型实验室诊断与鉴别诊断治疗策略与管理方案并发症防控与长期随访前沿进展与未来方向01020304050607

疾病概述与流行病学特征01

疾病定义与流行病学20~30/10万全球发病率遗传性球形红细胞增多症在一般人群中的发病水平1/2000北欧人群高发特定地域遗传背景下的显著聚集现象最常见红细胞膜缺陷病在遗传性溶血性贫血中占比最高疾病定义遗传性球形红细胞增多症（HS）是一种因红细胞膜骨架蛋白基因突变导致的先天性溶血性贫血，以外周血球形红细胞增多、慢性溶血及脾肿大为特征遗传模式75%常染色体显性遗传，1