脊髓小脑性共济失调（SCA）：分类与临床特征.pptxVIP

脊髓小脑性共济失调：分类与临床特征汇报人：神经内科

目录SCA概述与流行病学SCA分类体系主要亚型临床特征诊断与鉴别诊断治疗与管理0102030405

SCA概述与流行病学01

SCA定义与遗传基础定义脊髓小脑性共济失调是一组常染色体显性遗传的神经系统退行性疾病，以进行性小脑性共济失调为核心临床表现常染色体显性遗传模式，具有家族聚集性特征遗传机制多数亚型由基因编码区CAG三核苷酸重复扩增导致多聚谷氨酰胺链延长少数亚型由其他类型突变引起（如CTG重复、点突变等）遗传早现现象：子代发病年龄提前、症状加重病理特征小脑萎缩伴浦肯野细胞丢失脑干、脊髓、基底节等多系统受累神经元核内包涵体形成

流行病学特征