先天性出血性毛细血管扩张症.pptxVIP

2026/06/15先天性出血性毛细血管扩张症临床诊疗汇报人目录疾病概述与流行病学特征发病机制与病理生理临床表现谱系诊断标准与鉴别诊断治疗策略与长期管理并发症风险防控010203040506

疾病概述与流行病学特征01

疾病定义与命名沿革先天性出血性毛细血管扩张症·遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）·Osler-Weber-Rendu综合征常染色体显性遗传性血管疾病病理本质基因突变：血管发育相关基因突变结构缺陷：毛细血管、小静脉血管壁变薄，缺乏结缔组织支持破裂出血：形成扩张畸形并自发性破裂出血命名历史11896年·法国皮肤科医生亨利·雷诺首次描述21901年