21-羟化酶缺乏症的临床管理指南总结2026.pdfVIP

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  • 2026-06-19 发布于福建
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21-羟化酶缺乏症的临床管理指南总结2026.pdf

21-泾化赚缺乏症的临床管理指南总结2026

ongenitaladrenalhyperplasia,CAH)

先天性肾上腺皮质增生症(c是

我国首批罕见病目录中的疾病,由肾上腺皮质类固醇激素合成酶缺陷引起。

其中,CYP21A2基因缺陷导致的21-泾化酶缺乏症(hydroxylase

deficiency,OHD)最常见,占90%~95%。21-HD根现

0据临床表可

altwasting,SW)型和

分为经典型和非经典型,经典型又分为失盐(s

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