遗传性高胆红素血症诊疗专家共识（2025年版）.pptxVIP

遗传性高胆红素血症诊疗专家共识（2025年版）

目录02病理生理与分类01背景与概述03诊断标准与流程04治疗策略与管理05共识建议与指南06随访与预后

背景与概述01

疾病定义与流行病学遗传性高胆红素血症是一组由基因变异导致的胆红素代谢障碍性疾病，主要包括Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征、Dubin-Johnson综合征和Rotor综合征。这些疾病因肝细胞对胆红素的摄取、结合或排泄功能缺陷，导致血清胆红素水平异常升高。疾病定义Gilbert综合征在不同人群中的患病率为3%-16%，以青年男性多见（男女比例2-7:1）；Crigler-Najjar综合征和Dubin-