遗传性低纤维蛋白原血症诊疗指南(2025版).docx

遗传性低纤维蛋白原血症诊疗指南(2025版)

一、概述

遗传性低纤维蛋白原血症（InheritedHypofibrinogenemia,IH）是一类由纤维蛋白原编码基因致病变异引发的罕见出血性疾病，核心特征为血浆纤维蛋白原（Fibrinogen,Fbg）抗原水平及功能活性同步降低，且无Fbg结构异常。据2024年全球罕见病联盟血液学分会发布的统计数据，该病全球患病率为1/100万~2/100万，男女发病率无显著差异，约40%患者为常染色体隐性遗传，60%为常染色体显性遗传。目前已明确的致病基因包括编码FbgAα链的FGA、Bβ链的FGB及γ链的FGG，三类基因致病变异占总发病原因的99.