黏多糖贮积症Ⅵ型诊疗指南(2025版).docx

黏多糖贮积症Ⅵ型诊疗指南(2025版)

一、疾病概述

黏多糖贮积症Ⅵ型（MucopolysaccharidosistypeⅥ,MPSⅥ，又称马-拉综合征）是一种罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积病，由编码芳基硫酸酯酶B（ArylsulfataseB,ARSB）的基因突变导致酶活性缺陷，无法正常降解糖胺聚糖（Glycosaminoglycan,GAG）中的硫酸皮肤素（Dermatansulfate,DS），导致DS在全身多个组织器官中进行性沉积，引发多系统受累。

全球MPSⅥ的患病率为1/250000~1/322000活产儿，无明显性别差异；国内目前暂无全国性流行病学数据，部分