法布雷病诊疗指南(2025版).docx

法布雷病诊疗指南(2025版)

一、概述

法布雷病（Fabrydisease,FD）是一种罕见的X连锁溶酶体贮积症，由α-半乳糖苷酶A（α-GalA）编码基因GLA致病变异导致酶活性缺乏或显著降低，造成其底物globotriaosylceramide（Gb3）及其去乙酰化衍生物Lyso-Gb3在全身各组织细胞（血管内皮细胞、平滑肌细胞、心肌细胞、肾足细胞、神经元等）进行性贮积，引发多系统渐进性损害。

全球人群患病率约为1/40000~1/117000，男性新生儿筛查患病率约为1/3100~1/8500，部分地区因奠基者效应患病率可达1/1500。男性患者通常表型重、预后差，未规范治疗者