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肝豆状核变性诊疗指南(2025版)

一、概述

肝豆状核变性又称Wilson病（Wilsonsdisease,WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由ATP7B基因突变导致其编码的铜转运P型ATP酶功能缺陷，引起胆汁铜排泄减少、血清铜蓝蛋白（ceruloplasmin,CP）合成障碍，过量铜沉积于肝脏、脑、角膜、肾脏等组织器官，导致多系统损伤。

WD全球患病率为1/30000~1/10000，人群杂合子携带率约1/90~1/100，亚洲人群患病率略高于欧美，我国部分地区流行病学调查显示患病率可达1/20000。该病可发生于任何年龄，5~35岁为高发年龄段，约4%的患者发病年龄超过