Rett综合征诊疗指南(2025版).docx

Rett综合征诊疗指南(2025版)

一、疾病概述

Rett综合征（RettSyndrome,RTT）是一种罕见的X连锁显性神经发育障碍性疾病，因编码甲基CpG结合蛋白2的MECP2基因功能丧失性突变为主要致病原因，99%的病例为新发突变，女性患者占比超过99.5%，男性患者多因症状严重在围生期死亡，仅少数嵌合体或轻型突变患者可存活至成年。2024年全球罕见病监测网络数据显示，RTT全球活产女婴发病率为1/10000~1/15000，我国每年新增确诊病例约300~400例，累计存活患者约3000~5000例，是导致女性重度智力障碍的最常见单基因疾病之一。

RTT的核心临床特征为早期发育正常